Diagnostic prénatal et médecine du fœtus

Découverte d’une anomalie, antécédents familiaux : certaines grossesses nécessitent le recours à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. L’équipe du CHRU de Nancy coordonne cette prise en charge souvent complexe et accompagne les patientes à chaque étape, du dépistage au diagnostic, de la surveillance à la stratégie thérapeutique ou parfois à l’interruption médicale de grossesse.

Mettre en synergie les expertises
Le pôle Gynécologie Obstétrique dispose d’un secteur structuré de diagnostic prénatal et de médecine fœtale depuis 2012. Placée sous la responsabilité du Dr Estelle Perdriolle-Galet, l’équipe est composée de 4 médecins qui réalisent les consultations et les gestes techniques et de 3 sages-femmes formées à la médecine fœtale. Ils travaillent en étroite collaboration avec les professionnels d’imagerie, de biologie, de génétique clinique, de psychologie, de médecine ambulatoire et de fœtopathologie. Le Comité de Concertation Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de Nancy, réunissant experts de différentes spécialité du CHRU et extérieurs, examinent une fois par semaine chaque nouveau dossier médical.

Le CPDPN coordonne l’ensemble de ces expertises pour assurer au mieux le dépistage, le diagnostic, la surveillance et la prise en charge des anomalies ou malformations fœtales. « Pour la trisomie 21 par exemple, un test proposé à toutes les femmes enceintes permet de calculer le risque global à partir de l’âge de la femme enceinte, de marqueurs sanguins et de l’épaisseur de la clarté nucale du fœtus, et de proposer à celles qui le nécessitent des examens plus poussés. La consultation est également indiquée si une anomalie est repérée lors d’une échographie de dépistage, ou si des antécédents familiaux de maladie génétique ou d’autres critères à risque existent, explique le Dr Estelle Perdriolle-Galet. »

Un accompagnement personnalisé
« La suspicion d’un problème chez le fœtus et a fortiori son diagnostic, sont souvent un choc pour les parents qui vont devoir faire le deuil d’un enfant espéré en pleine santé, souligne le Dr Perdriolle-Galet. Un accompagnement personnalisé est mis en place par les sages-femmes : elles s’assurent que les nombreuses informations données par les médecins ont été comprises, répondent aux questions, organisent les rendez-vous d’examens et leur suivi. Une consultation avec la psychiatre ou la psychologue est proposée systématiquement à chaque étape. Plus tôt la démarche est engagée, plus efficace sera la prise en charge. Lorsqu’une anomalie est détectée, un premier rendez-vous est donné dans les 48 à 72h, afin de limiter l’attente et donc l’angoisse des parents. Un numéro dédié a été mis en place pour les consultations et la soumission de dossiers au CPDPN.

« Les patientes sont également accueillies à l’Unité de Médecine Ambulatoire de Gynécologie-Obstétrique (UMAGO) du CHRU pour la réalisation des examens programmés de préférence sur une même journée. Il existe des tests non invasifs  comme l’IRM, les analyses de sang ou le test génétique sur l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. D’autres sont plus invasifs comme l’amniocentèse. Si les parents sont libres de refuser un examen, notre rôle est de leur donner toutes les explications nécessaires à leur décision », rappelle le Dr Perdriolle-Galet.

Proposer et conseiller
La médecine fœtale est une discipline récente. C’est la possibilité de traiter une pathologie in utero. Au CHRU de Nancy, sont pratiquées par exemple la chirurgie in utero du spina bifida, la ponction de kystes ovariens ou encore la transfusion sanguine en cas d’anémie chez le fœtus.

Par ailleurs, « avec le Réseau Périnatal Lorrain, nous sensibilisons les médecins de l’ensemble de la région à l’importance d’un suivi spécifique et anticipé. Nous préparons l’accouchement avec l’intervention des spécialistes requis, comme un cardio-pédiatre en cas de malformation cardiaque. »

Encadrée de manière très stricte par la loi, l’Interruption Médicale de Grossesse (IMG) peut être discutée à la demande du couple, lorsque la pathologie du fœtus est particulièrement grave et incurable, ou si la grossesse met en danger la santé de la femme enceinte. « Que ce soit suite à une IMG ou au décès naturel du fœtus, une autopsie peut être réalisée avec l’accord des parents par l’unité de fœtopathologie, précise le Dr Perdriolle-Galet. Cela nous permet de confirmer ou affiner le diagnostic initial, et ainsi conseiller au mieux les parents pour une grossesse ultérieure éventuelle. »

Côté recherche, les pathologies placentaires (prééclampsie et retard de croissance intra-utérin) sont un thème majeur du pôle Gynécologie Obstétrique dirigé par le Pr Olivier Morel. L’équipe participe à des PHRC nationaux (malformations pulmonaires), a créé avec le Réseau Périnatal Lorrain un observatoire des allo-immunisations et mène des études sur la pertinence de nouveaux tests génétiques.

Service de diagnostic prénatal et médecine fœtale : 03 83 34 43 29
Secrétariat du CPDPN du CHRU de Nancy : 03 83 34 36 11