Maladies rares : l’excellence hospitalo-universitaire au service des patients

Pour la première fois organisé à Nancy, le forum national Alliance Maladies Rares réunit le 14 juin 2018 l’ensemble des acteurs régionaux et nationaux des maladies rares. La rencontre est ouverte à tous : associations, malades et familles, professionnels de santé.
Le Pr Stéphane Zuily, coordinateur du centre de compétences régional dédié au syndrome de Marfan, partage son expérience acquise au CHRU de Nancy lors d’une table ronde dédiée à la place des patients ressources dans la formation des professionnels de demain.

maladies raresLe CHRU de Nancy coordonne des centres de référence (label national) pour la prise en charge de patients atteints d’une maladie rare.
Ils concernent :

  • les maladies héréditaires du métabolisme,
  • la mucoviscidose (enfant et adulte)
  • la sclérose latérale amyotrophique
  • la maladie de Parkinson
  • les épilepsies rares (enfant et adulte)
  • les anomalies du développement et syndromes malformatifs
  • les maladies neuromusculaires (enfant et adulte)
  • le centre de ressource et de recherche sur la sclérose en plaques

Ces centres de référence coordonnent un réseau spécialisé de médecins et de biologistes. Leurs missions sont multiples : assurer le diagnostic et la prise en charge optimale des patients, produire des documents d’information sur ces maladies, développer des réseaux de soins régionaux et interrégionaux, initier des projets de recherche et établir des liens de collaborations avec les associations de patients.

Le CHRU de Nancy abrite également des centres de compétences (label national) qui ont pour vocation de mettre en œuvre la prise en charge et organiser le suivi régulier des patients.
Cette prise en charge doit être faite en lien avec les structures sanitaires et médico-sociales à proximité du domicile. Enfin, ils participent à l'ensemble des missions des centres de référence.

Aux côtés des professionnels de santé, les membres de Alliance Maladies Rares rassemblant au niveau national plus de 200 associations, agissent au quotidien pour :

• renforcer la qualité de la prise en charge des patients (système d’information unique, télémédecine, accès aux médicaments facilité…),
• développer la recherche sur les maladies rares,
• amplifier la coopération européenne et internationale (partage de l’expertise, des expériences et des ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées).

Les maladies « rares » ou « orphelines »

• Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000 (0,2%), pour la France cela représente près de 30 000 personnes pour une pathologie donnée
• Il y a plus de 3 millions de malades en France soit 1 personne sur 20, et 25 millions en Europe
• Chaque semaine, 5 nouvelles pathologies sont découvertes dans le monde
• Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique
• 75% des maladies rares sont des maladies pédiatriques

(Sources : Alliance maladies rares et la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie)

En savoir + :
- les centres de référence et de compétences du CHRU de Nancy : Offre de soins > Médecine et maladies rares
- Alliance maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/